Наследственное заболевание печени в Германии →

На функции печени прямо или косвенно влияют многие наследственные синдромы. Наиболее часто встречаются заболевания, при которых в результате генетической недостаточности или неполноценности определенных ферментов происходит накопление в клетках печени различных веществ в избыточных количествах, к ним относятся:

• Гемохроматоз (его наследственная форма) – заболевание, связанное с отложением железа в клетках печени, что приводит к циррозу. Сопутствующими проявлениями могут быть сахарный диабет, артрит, нарушение сократительной способности мышцы сердца, нарушение половой функции.
• Болезнь Вильсона (гепато-лентикулярная дегенерация) – отложение меди, преимущественно в печени и головном мозге. Симптомы – печеночная недостаточность, цирроз печени, возможно развитие рака печени, а также нарушения сознания.
• Дефицит альфа-1 антитрипсина – заболевание, при котором нормальная активность этого фермента снижена, а его патологическая форма накапливается в клетках печени. Это нарушает функцию печени и может приводить к циррозу и печеночной недостаточности. Частым сопутствующим проявлением бывает поражение легких, проявляющееся хронической обструкцией бронхов и дыхательной недостаточностью.
• Болезнь накопления гликогена 2 типа (болезнь Помпе) – результат дефекта одного из внутриклеточных ферментов, ведущего к накоплению гликогена в различных тканях организма, более всего – в мышце сердца, скелетных мышцах, печени и нервной системе.

Диагностика наследственных заболеваний печени в Германии начинается с клинического осмотра и беседы со специалистом, который по совокупности данных о возникновении и развитии заболевания, сопутствующих симптомов и отклонений в работе других органов может заподозрить у пациента одно из наследственных заболеваний печени.

В каждом отдельном случае полный набор исследований структуры и функции печени (лабораторные общеклинические показатели, данные УЗИ, КТ, МРТ печени) дополняется специфическим набором исследований других органов, а также сложными иммунологическими и молекулярно-генетическими методами.

Клиники Германии, в том числе «Центр печени» во Фрайбурге, предоставляют полный спектр медицинских услуг при заболеваниях печени. Здесь созданы все условия для обследования и лечения, как детей, так и взрослых. Во многих случаях, диагноз возможно установить уже в раннем возрасте. Отдел гепатологии, в тесном сотрудничестве со специалистами-генетиками, проводит всестороннее консультирование пациентов с наследственными болезнями печени и членов их семей.

Лечение наследственных заболеваний печени в Германии включает новейшие мировые разработки в области дефектов синтеза белков и ферментов. Одновременно с активной клинической работой проводятся самостоятельные научные исследования. Правильное и своевременно начатое лечение способно существенно улучшить качество жизни пациентов с наследственными заболеваниями печени.